возможные при любом заболевании нарушения каких-либо из многочисленных химических процессов, участвующих в обмене веществ в организме. Разнообразные патологические проявления включают изменения скорости роста, теплопродукции, выработки энергии для мышечной деятельности и энергетического обеспечения жизненно важных функций организма. Известно, однако, большое число т.н. болезней обмена веществ, или болезней метаболизма, причиной которых служит специфическое его нарушение; ниже описаны лишь наиболее важные из них.
Болезнь Гирке. Это врожденное нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением избыточного количества гликогена в тканях организма. Оно связано с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы, который необходим для распада гликогена, в силу чего тот накапливается в тканях. Болезнь обычно проявляется уже в младенчестве отставанием в росте, выпячиванием живота из-за увеличения размеров печени и снижением уровня сахара в крови. Единственное средство лечения - диета; рекомендуется частое кормление и добавление в рацион глюкозы. С возрастом состояние ребенка постепенно улучшается.
Фенилкетонурия - наследственная задержка психического развития, обусловленная недостаточностью единственного фермента - фенилаланингидроксилазы, необходимой для превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин. Накапливающийся фенилаланин оказывает токсическое действие на ткань головного мозга. Болезнь впервые была описана в 1934 А.Фёллингом. Она встречается с частотой 1 на 20 000 новорожденных независимо от пола и наиболее распространена среди европейцев.
Новорожденные внешне выглядят здоровыми, но в возрасте трех-четырех месяцев у них начинает проявляться отставание в психическом развитии. К 2-3 годам дети прекрасно развиваются физически, но психически отстают. Поскольку нарушение психического развития поддается лечению, крайне важна ранняя диагностика; в отсутствие лечения коэффициент интеллектуального развития (IQ) за каждые 10 недель снижается на 5 пунктов. Фенилкетонурию можно обнаружить уже в первый день жизни по результатам анализа крови или мочи новорожденного.
Единственным способом лечения является диета. Поскольку все обычные белковые продукты содержат фенилаланин (в количестве 4-6%), необходимо использовать лишенные этой аминокислоты синтетические продукты.
Альбинизм. При нормальном метаболизме фенилаланина и тирозина (обе аминокислоты связаны между собой в обмене) образуется кожный черный пигмент меланин. Врожденное отсутствие этого пигмента в глазах, коже и волосах у лиц с альбинизмом обусловлено недостаточностью одного из ферментов метаболизма фенилаланина и тирозина.
Алкаптонурия. Это заболевание вызывается генетически обусловленной недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме гомогентизиновой кислоты - промежуточного продукта обмена фенилаланина и тирозина. Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет. В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит. В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина.
Гиперхолестеринемия. Неспособность организма разрушать холестерин и липопротеины низкой плотности (в составе которых он в основном находится) приводит к накоплению холестерина в тканях из-за чрезмерно высокого его уровня в крови. Состояние, при котором холестерин откладывается в подкожных тканях, называют ксантоматозом. Отложения холестерина в стенках кровеносных сосудов вызывают атеросклероз. При гиперхолестеринемии возможно также увеличение селезенки, печени или лимфатических узлов. Для лечения и профилактики используют диету.
Подагра. Подагра и подагрический артрит - хронические заболевания, вызываемые нарушением обмена эндогенной (образующейся в организме) мочевой кислоты; ее соли (ураты) откладываются главным образом в хрящах, особенно суставных, и в почках, обусловливая болезненные воспалительные отеки. Накопление уратов можно предотвратить с помощью диеты. Для ослабления болей применяют специальные средства.
Нарушения эндокринных функций. Многие процессы метаболизма непосредственно контролируются гормонами. Поэтому дисфункция эндокринных желез также может приводить к нарушениям обмена веществ. См. также ГОРМОНЫ; ДИАБЕТ САХАРНЫЙ; ЗОБ; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; ПОДАГРА; ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ.